MYO15A變異與人類非綜合癥常染色體隱性耳聾(DFNB3)有關。大多數的MYO15A變異與先天性重度到永久性聽力損失表型相關，除了MYO15A在第二個外顯子上的變異，該變異引起了較為輕度的聽覺表型，表明了MYO15A中基因型與表型的相關性。然而，不在第2個外顯子上的變異與輕度的表型也存在相關性，表明了MYO15A中基因型與表型的相關的復雜性。最近，有研究人員提供了更多的MYO15A變異案例以及不同的表型，從而來解析上述相關的復雜性。
研究包括了15名常染色體隱性非綜合癥聽力損失(ARNSHL)個體且攜帶MYO15A變異(8名男性)。他們來自于14個不相關的家庭。研究人員在15名患者中鑒定了16個新的變異和12個已經報道的病理性MYO15A變異。其中2名患者表現出了輕度的表型。有趣的是，其中1名患者在第2個外顯子上攜帶了2個已經報道的病理變異，而其他的案例則攜帶了2個新的變異且不在第2個外顯子上?；谒麄兊奈墨I研究，MYO15A基因型與表型相關性分析表明了幾乎所有基因區域均與輕度表型有關。然而，在N末端區域的變異更傾向于引起輕度表型。通過二代測序技術，研究人員發現MYO15A中的輕度表型變異在最近有所增加。
最后，研究人員指出，他們的工作擴展了MYO15A變異譜，豐富了對聽覺表型的認識，并且在不同的群體中探索基因型與表型之間的相關性，從而來調查MYO15A中復雜的基因型與表型的關系。
原始出處：
Zhang J， Guan J， Wang H et al. Genotype-phenotype correlation analysis of MYO15A variants in autosomal recessive non-syndromic hearing loss. BMC Med Genet. April 2019.
更多詳情請登錄聽覺有道助聽器www.guisn.com